De flesta genetiska avvikelserna kan diagnostiseras vid intrauterin utveckling eller omedelbart efter födseln. Det syndrom som först beskrivs av Harry Klinefelter och Fuller Albright är ett undantag. Denna sjukdom uppstår ofta nästan omärkligt i årtionden.
Klinefelters syndrom - vad är det?
Barnets kön bestäms av kombinationen av sexkromosomer. I ägglingar är de bara av en art - X, kvinnlig. Spermatozoa kan bära både liknande kromosomer och manliga - Y. Om ägget befrukas med gamete X får vi en uppsättning XX, och en tjej kommer att födas. När spermatzonen med den manliga genen blir den snabbaste, bildas XY-uppsättningen, och familjen förväntar sig pojken.
I vissa fall kopieras X- eller Y-kromosomen (upp till 3 gånger) och dess duplikat kopplas till sexuellt paret. Den vanligaste varianten av kombinationen är XXY-Klinefelters syndrom, med en sådan uppsättning finns oftare hos pojkar än andra arter. Den övertygade mutationen är inneboende hos barn uteslutande hane, de tjejer som presenteras patologi är inte sjuka.
Karyotyp, karakteristisk för Klinefelters syndrom
Varje person har en individuell uppsättning kromosomer, bestående av 23 par. Det kallas en karyotyp. Det sista paret (23) ansvarar för reproduktiva funktioner och sexuella egenskaper. För en patient med Klinefelters syndrom är en karyotyp karakteristisk med följande uppsättningar:
- XXY;
- XYY;
- xxxy;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Sjukdomsförloppet och svårighetsgraden av dess symtom beror på antalet överflödiga element i 23 paret. Klinefelters syndrom med karyotyper, inklusive 49 kromosomer, anses vara den mest allvarliga formen av mutation. Fortfarande finns det en mosaik typ av anomali, när vissa celler har en normal genetisk kod (46, XY), och endast några få har skadats (47, XXY). I sådana situationer är patologi åtföljd av svaga tecken och fortsätter lättare än andra typer av sjukdomen.
Frekvens av Klinefelters syndrom
Den beskrivna överträdelsen är inte ovanlig, det diagnostiseras hos manliga befolkningen i 0,2% av fallen. Klinefelters syndrom förekommer hos en pojke bland 500 friska barn. Med tanke på sen upptäckt av patologi är denna sjukdom inte bara de vanligaste genetiska mutationerna utan också en av de vanligaste endokrina dysfunktion hos män.
Klinefelters syndrom - orsakerna till
Det är ännu inte upprättat, varför några pojkar har en extra kromosom i sexparet. Det finns bara teorier som kan orsaka Klinefelters syndrom - orsakerna som förmodligen framkallar en anomali:
- virusinfektioner;
- för tidig eller sen graviditet
- blodförhållande mellan far och mor;
- negativ ekologi.
Klinefelters syndrom är inte ärftligt. Närvaron av en eller flera kromosomer i könsparet i de flesta situationer orsakar infertilitet i mognad. En patient med denna patologi kan inte få arvingar med en liknande genetisk mutation. Överskottskromosom kan ha både fosterligt och moderellt ursprung, men hos kvinnor finns det oftare (67% av fallen).
Klinefelters syndrom - symptom
Denna sjukdom uppenbarar sig inte under perioden av intrauterin utveckling och i en tidig ålder. Klinefelters syndrom hos nyfödda kan inte upptäckas visuellt, barnet har normala fysiska egenskaper (höjd, vikt, huvudomkrets) och korrekt formade könsorgan. De första symptomen på patologi observeras från 5 till 8 år, men de är extremt svåra att upptäcka och associera med genmutation:
- mottaglighet för virus- och bakterieinfektioner;
- liten fördröjning i motor- och talutveckling
- långa ben (i jämförelse med stammen);
- hög midja;
- skarpa och frekventa humörförändringar;
- trötthet;
- Attacker av apati och likgiltighet;
- lutning mot antisocialt beteende.
När du växer upp, utvecklas även Klinefelters syndrom - tecknen blir mer uttalade vid puberteten:
- smala axlar parallellt med breda höfter och underutvecklade muskler;
- fetma;
- otillräcklig hårväxt i ansiktet och kroppen;
- hög tillväxt i jämförelse med kamrater
- utvidgning av bröstkörtlarna (gynekomasti);
- låg libido ;
- Effektiv tillväxt av pubic hår;
- små testiklar och penis (ibland).
De mer överflödiga elementen i karyotypen, det mer allvarligt manifesterade Klinefelters syndromet. I pojkar med 2-3 dubbla kromosomer i 23 paret finns ytterligare symtom:
- osteoporos;
- bröst deformation
- akrozianoz;
- bradykardi;
- medfödda hjärtfel
- felaktig bit
- astigmatism;
- ögonlockens ptos;
- strabismus ;
- nystagmus;
- stark svettning av fötter och palmer;
- mental retardation;
- manisk-depressiva tillstånd
- låg IQ;
- deformation av auriklarna;
- aggressivt beteende;
- en bred och platt näsa med en uppåtvänd spets;
- stor mun;
- långt ifrån varandra ögon;
- närvaron av maligna neoplasmer
- huvudvärk och attacker av högt blodtryck
- epilepsi ;
- kolelitiasis;
- diabetes mellitus;
- schizofreni;
- impotens;
- infertilitet;
- åderbråck
- benägenhet till missbruk, alkoholism, homosexualitet.
Klinefelters syndrom - diagnostiska metoder
En standard 2-stegs studie bidrar till att identifiera den patologi som behandlas under prenatalperioden för utveckling av foster. Båda faserna är viktiga om Klinefelters syndrom misstänks - diagnosen ska innehålla invasiva och icke-invasiva metoder. Ofta kvarstår denna sjukdom obemärkt före puberteten, så det finns redan i ungdomar eller vuxen ålder.
Klinefelters syndrom - prenatal diagnos
Den första etappen av studien involverar analysen av det framtida moderns venösa blod som befinner sig vid 11-13 veckor av svangerskapet. Om det onormala innehållet av choriongonadotropin och plasmaprotein A är närvarande i den biologiska vätskan ingår kvinnan i gruppen av gravida kvinnor som riskerar att ha ett sjukt barn. Vid senare perioder analyseras fostervävnad eller vatten (invasiva diagnostiska metoder):
- amniocentes ;
- biopsi;
- cordocentesis.
Sådana tekniker tillåter, med en noggrannhet på 99,8%, att motbevisa eller bekräfta Klinefelters syndrom - en mosaikform som ofta strömmar i hemlighet bestäms också av de angivna metoderna. Invasiva studier baseras på en detaljerad tolkning av karyotypen av celler från de erhållna biologiska proverna, så att de är lika pålitliga och tillförlitliga som möjligt.
Klinefelters syndrom - test
Postnataldiagnos utförs genom utnämning av en genetiker, endokrinolog eller andrologist. Klinefelters sjukdom hjälper till att identifiera följande tekniker:
- Ett smet från munnen slemhinna
- blodprov (biokemiskt, hormonalt);
- Ultraljud av pungen;
- testikelbiopsi;
- Studie av att dra på fingrarna;
- karyotypning.
Hur man behandlar Klinefelters syndrom?
Helst eliminera den presenterade genanomalen är omöjlig, därför är terapi inriktad på att mildra dess manifestationer. Människor måste ständigt stoppa Klinefelters syndrom - behandlingen kräver livslång användning av manliga könshormoner, som börjar med puberteten (11-12 år). Intern mottagning eller injektioner av testosteron främjar normaliseringen av utvecklingen av reproduktionssystemet och dess funktion.
Ytterligare sätt att behandla Klinefelters syndrom behövs för att lindra de ledsagande problemen som framkallar den beskrivna sjukdomen. Dessa inkluderar:
- härdning;
- infektionsförebyggande
- fysisk utbildning
- rådgivningsterapeut och talterapeut;
- stabilisering av vikt
- mastektomi (om nödvändigt);
- anslutning till en balanserad diet.
Klinefelters syndrom - prognos
Denna patologi är inte dödlig, med snabb och adekvat behandling är risken för komplikationer minimal. Korrekt behandling förbättrar signifikant prognosen om Klinefelters syndrom detekteras. Livslängden hos män med denna kromosomala anomali är densamma som hos friska människor. Med hjälp av ytterligare behandlingsmetoder är patienterna perfekt anpassade i samhället och fullt ut kunna arbeta. Barn med Klinefelters syndrom kan utvecklas på samma sätt som friska kollegor. Det viktigaste är att börja använda testosteron i tid.
De senaste resultaten inom reproduktiv medicin hjälper till att lösa även problemet med infertilitet. Metoden för in vitro fertilisering med användning av ICSI-förfarandet (intracytoplasmisk spermieinjektion) har redan testats på patienter med den beskrivna patologin. Testresultaten är positiva - helt friska avkommor är födda.
Klinefelters syndrom - förebyggande
På grund av bristen på korrekta uppgifter om orsakerna till utvecklingen av en genetisk mutation finns det ännu inga effektiva åtgärder för att förhindra det. Harry Klinefelters syndrom kan inte förebyggas vid graviditetsplaneringen. Det enda nödvändiga förfarandet är prenatal diagnos. Om ett barn diagnostiseras med denna sjukdom är det viktigt att förhindra komplikationer. Ett effektivt sätt att behandla Klinefelters syndrom är hormoner, som du måste använda hela tiden.