I vår värld idag finns det så många hälsorisker - förorenad luft, strålning, smutsigt vatten, oförståelig mat från stormarknader och, naturligtvis, ärftlighet. Alla dessa faktorer påverkar inte bara vår hälsa utan även våra barn. Avgörande i kvinnokroppen påverkar alla farliga ämnen förmågan att bli gravid och fostret som har tänkats. Hur skyddar du dig själv och det framtida barnet från patologier? Modern medicin ger möjlighet att upptäcka avvikelser från normal utveckling redan i graviditetens tidiga skeden genom att analysera fostrets patologi.
Patologi kan vara både ärftlig och medfödd. I vår tid har omkring 5% av nyfödda, av det totala antalet födda, medfödda eller ärftliga patologier, vars orsaker kan vara genetiska, kromosomala, multifaktoriella. Vi kommer att ta reda på vilka metoder för snabb diagnos och förebyggande av patologier som hjälper till att undvika födseln hos sjuka barn.
Genetisk analys av fostret
En analys av fostrets genetik bör utföras vid graviditetsplaneringen, men det utförs ofta redan under graviditeten. Dess syfte: att bestämma risken för medfödda patologier, för att identifiera orsakerna till missfall, för att bestämma möjligheten för utseende av ärftliga sjukdomar. Indikationerna är i regel: åldern för en kvinna över 35, närstående äktenskap, akut virusinfektion under graviditet, stillbirth, missfall i anamnesen, förekomst av ärftliga sjukdomar. Genetisk analys av fostret sker i flera steg. I första etappen utförs en undersökning som innefattar ultraljud för fostrets patologi på 10-14 veckor. I andra etappen utförs test för att bestämma embryonala hormoner (AFP och hCG).
En analys av fetala missbildningar (AFP och hCG)
För att kunna diagnostisera patologier, redan under första trimestern, vid 10-14 veckor, föreslås det att prenatal screening - ett blodprov för fostrets patologi, som tas i det kliniska diagnostiska laboratoriet. Detta blodprov för missbildningar av foster är nu det enda tillförlitliga sättet att detektera utvecklingsavvikelser genom att ta ut specifika proteiner som fostret utsöndrar. AFT (alfa-fetoprotein) är huvudkomponenten i fostrets serum. Utvecklar en äggula och en lever, han går med urinen in i fostervätskan och går in i moderns blod genom korionen.
Vid detektering av förhöjda nivåer av AFP i moderns blod föreslås att:
- bråck i ryggen eller hjärnan;
- njuranomalier
- invasion av duodenum;
- defekter i infektion i den främre bukhålan (medan de inre organen förblir nakna hud och muskler och stängs med en tunn film av en långsträckt sladd).
En analys av utvecklingsfostret vid detektering av hCG-nivåer, i början av andra trimestern, avslöjar fostrets utvecklings- och kromosomala patologier. Således kommer analysen av fostret på Downs syndrom att vara positiv med en förhöjd nivå av hCG i den gravida kvinnans blod och med Edwards syndrom - med nedsatt nivå.
I den tredje etappen av undersökningen utförs en andra ultraljud vid vecka 20-24, vilket gör att man kan identifiera små fostervärldsformer, antalet fostervätska och abnormaliteter hos moderkakan. Om man efter att ha utfört alla steg i den genetiska undersökningen antagit fostrets patologi, föreskriver specialisterna invasiva undersökningsmetoder: histologisk analys av fostret, cytogenetisk analys av fostret, blodprov från fostrets navelsträng.
Fetal Rh-faktoranalys
Analys av fostrets Rh-faktor är också en viktig indikator, det medger att tidig graviditet kan bestämma fostrets kompatibilitet eller inkompatibilitet med Rh-faktorn. Kvinnor med Rh-faktor oförenlig med fostret
Tack vare moderna metoder är det möjligt att förhindra dödsfall eller barnets födelse med patologier. När man bekräftar antagandena om möjliga patologier i framtida föräldrar finns det alltid ett val - att avbryta graviditeten eller att förbereda sig på förhand för eventuellt kirurgiskt ingripande, vilket möjliggör korrigering. Under alla omständigheter fattas det slutliga beslutet av familjen.