Albino människor - varför är födda och hur barn lever med brist på melanin?

Folk-albinos har ett ljust utseende, men det här är inte deras huvuddrag. Bristen på melanin gör kroppen mer sårbar mot solljus och leder till ett antal störningar. Du kan inte eliminera problemet, du kan bara vidta åtgärder för att förbättra ditt tillstånd.

Vem är albinos?

Man tror att sådana representanter för mänskliga rasen ska ha missfärgade strängar, blek hud och röda ögon. I verkligheten manifesterar albinism i människan sig själv och inte helt och blir inte påträngande för en utomstående. Bäraren av denna anomali är osannolikt att förbli okunnig, eftersom det ofta leder till försämring av hälsan och behovet av att ägna mer uppmärksamhet åt hudens tillstånd.

I länder med låg utbildningsnivå finns det många vidskepelser som hör samman med detta fenomen. Tanzanianläkare ser albinos som ett hot mot andra, vilket leder till utvisning eller deklaration av jakt. I andra afrikanska länder krediteras dessa människor med helande kraft, så de försöker få sig ett unikt vitt prov eller en del av det för att skapa en talisman eller äta.

Är arbinism ärvt?

Det kommer inte att uppstå, det sprider sig inte av luftburna droppar, blodtransfusioner eller fysisk kontakt. Albino-folket tar emot det från sina föräldrar eller på grund av en genmutation som har uppstått med okända förutsättningar. Varianten är oftare fixerad när albinismens gen kommer från förfäderna. Som ett resultat slutar barnets kropp att frigöra det nödvändiga enzymet.

Hur är albinism ärvd?

Vid födelsetiden har alla redan programmerats för en specifik hudfärg, hår och ögon. Skyldigheten för detta bär flera gener, en förändring i jämn leder till en minskning av syntesen av pigmentet. Albinism är ärvt hos människor som ett recessivt drag eller dominerande. I det första fallet krävs en kombination av två förvrängda gener i det andra fallet, varvid manifestationen kommer att vara stabil i varje generation. Därför visas albino-barn inte nödvändigtvis i ett par, där en av föräldrarna fungerar som bärare av den trasiga kodavsnittet.

Orsakerna till albinism

Melanin är ansvarig för att färga huden, desto mindre är den, färgen är lättare. Brist eller absolut frånvaro av ett pigment förklaras av sjukdomsalbinismen, som kan ha olika ljusstyrka manifestationer. Produktionen av melanin motsvarar tyrosinas, ett enzym vars innehåll är genetiskt bestämt. Om koncentrationen eller aktiviteten är liten, kommer melanin inte att visas.

Albinism - symtomen

Det finns olika nivåer av allvarlighetsgrad av denna sjukdom. Det beror på dem, vilka tecken på albinism från de listade som kommer att vara närvarande i en person.

Typer av albinism

  1. Full. Detta är den tyngsta formen, för 10-20 tusen människor är det en ägare. Förmodligen finns det 1,5% bärare av en gen med normal pigmentering. Total albinism hos människor, ett recessivt symptom, manifesterar sig direkt efter födseln. Det kännetecknas av fullständig missfärgning och torr hud, ögonen har en rödaktig syn, visuella störningar och en stark reaktion på ljuset. Huden brinner snabbt i solen, läpparna blåses. Folk-albinos är benägna att infertilitet , frekventa infektioner, ibland observeras utvecklingsfel och mental inferioritet.
  2. Ofullständig. Albinism är en mutation som ärärd av en dominerande egenskap. Vid sin tyrosinasaktivitet sänks, men helt är dess funktioner inte blockerade. Färgen på huden, naglar och hår är därför bara försvagad, ögonen reagerar ofta smärtfritt på ljuset.
  3. Delvis. Skickas genom arv på samma sätt som den föregående. Det kännetecknas av missfärgning av enskilda områden av hud- och hårsträngar, på de depigmenterade områdena finns små bruna fläckar. Synlig omedelbart efter födseln, utvecklas inte med ålder, ingen hälsoeffekter.

Hur man behandlar albinism?

Uppfyllning av pigmentbrist är omöjligt, dess införande från utsidan är ineffektiv. Därför är svaret på frågan huruvida albinism behandlas, bara negativ. Men det finns en chans att lösa problemen som följer med den. Ofta är det visuella nedsättningar för att rätta till dem:

Albinism - Kliniska rekommendationer

Ofta är utseendet tillräckligt för att göra en diagnos, varefter specialisten kan ge rekommendationer. Men albinism hos människor är ofullständig, då krävs speciella metoder för en noggrann bedömning av tillståndet.

  1. DNA-test. Hjälper till att studera hårsäckar och avslöja närvaron av tyrosinas.
  2. Inspektion av ögonläkaren. Bedömning av fundus, iris och definitionen av nystagmus.
  3. Blodprov. Studier av trombocyter, hos många människor, albinos, är blodkoagulationssystemet annorlunda än normalt.

Efter att ha utfört nödvändiga undersökningar gör läkaren en lista över åtgärder som kommer att bidra till att förbättra ett tillstånd. Förutom att behandla problem med syn kan du göra följande.

  1. Glasögon med blackout när man går in på gatan eller för permanent slitage.
  2. Cream med hög skyddsnivå mot UV-strålar för öppna delar av kroppen.
  3. Kläder och hattar som täcker från solen. Det är önskvärt att ha en naturlig komposition för att undvika irritation av känslig hud.
  4. I partiell typ rekommenderas betakaroten för att förbättra hudens färg.

Albinism - konsekvenser

Frånvaron av tyrosinas, förutom en stark ögonreaktion mot ljus och en hög känslighet mot UV-strålar, kan leda till:

Ögonformen finns bara hos män, kvinnor - bara bärare. Albinos ögon, även med den totala typen av sjukdom, är inte röda. De ser så här ut på bilder på grund av en blixt som lyfter fram väl märkta blodkärl. Den främre delen av irisen består av kollagenfibrer, vilka färgas genom ingrepp och spridning av färg. I en frisk person beror ögonens färg på densitetens densitet och koncentrationen av melanin eliminerar albinism den andra punkten, så med denna sjukdom är ögonen:

Hur många levande albinos?

Själva avsaknaden av ett pigment påverkar inte livslängden signifikant, det kan minskas med samtidiga sjukdomar. Särskild uppmärksamhet ska ges till innehavarna av den totala formen, men de kan inte uppleva några signifikanta obehag om läkarens rekommendationer följs. Hur många år bor albinos med partiella manifestationer, kan inte förutsägas, för att de kanske inte märker deras egenskaper. Därför, i närvaro av denna omvandling av gener, bör man inte oroa sig, det är inte dödligt.