Goldenhar syndromet fick sitt namn med namnet på en amerikansk doktor som först beskrev det i mitten av förra seklet. Sedan dess har information om denna patologi lagts till lite på grund av sin sällsynthet och komplexitet i studien, men tack vare modern teknik kan det inte bara diagnostiseras i utero utan också behandlas effektivt.
Goldenhar syndrom - vad är det?
Det syndrom som anses, som i medicinska källor också kallas "oculo-auriculo-vertebral dysplasi", "hemifacial microsomy syndrome", är en medfödd sjukdom med ett stort antal matchande anomalier. Patologi är förknippad med skada under gängbågarnas embryonala utveckling - övergångsbruskformiga formationer, varifrån nedre käften, temporomandibulära leden och hörapparatens struktur bildas vidare.
Att studera mer detaljerat Goldenhar-syndromet, vilken typ av sjukdom det är, vilket är orsaken till dess utseende, fann forskarna att kvinnor är mindre mottagliga för denna patologi och av prevalensen upptar den tredje platsen bland defekterna av den cranio-maxillofaciella zonutvecklingen efter sådana avvikelser som "hårlipan " Och" vargmund ". Identifiering av sjukdomen hos fostret är möjlig vid 20-24 veckors graviditet genom ultraljudsdiagnos med avsökning i tre dimensioner.
Goldenhar syndrom - orsaker
Det är inte etablerat exakt vad Goldenhar syndrom har en orsak, men de flesta forskare håller åsikter om sjukdoms genetiska natur. Sjukdomens episoder är av avslappnad natur, men ofta efter efterfrågningar av patientrelaterade patienter är arvfaktorn spårad. Vissa teorier överväger förhållandet mellan utveckling av patologi med inverkan i tidiga skeden av graviditeten hos vissa kemikalier, viruspatogener.
Dessutom betraktas följande fakta från en anamnes av en gravid kvinna riskfaktorer för utveckling av en sjukdom:
- blodbärande äktenskap
- tidigare aborter
- överdriven kroppsvikt
- diabetes mellitus.
Goldenhar syndrom - symptom
Goldengens sjukdom detekteras hos nyfödda under visuell undersökning, som ofta karakteriseras av ett komplex av sådana manifestationer:
- underutveckling av underkäften;
- Felaktig bildning av ögat (kränkning av omloppets position och dess storlek);
- deformation av öronet;
- defektutveckling av livmoderhalsen.
I de flesta fall observeras symtom på ena sidan av ansiktet och bagaget, bilaterala skador är mindre vanliga. Graden av svårighetsgrad och kombinationer av manifestationer är individuella. Utöver dessa finns följande onormala tecken på Goldenhar syndromet:
1. Funktioner av ansikte och muns struktur:
- ansikts asymmetri;
- underutveckling av det zygomatiska området
- utskjutande pannan;
- bred munskiva
- ytterligare tyglar;
- språkanomalier;
- kluven gom eller läpp.
2. Hörsel- och synorganers defekter:
- frånvaro av öron
- aplasi av hörselgången;
- dövhet;
- skelning;
- defekt av oculomotorisk muskulatur
- ögoncyst;
- irisatrofi
- utbuktande öga.
3. Patologi av inre organ och skelettsystem:
- defekt av den interventrikulära hjärtväggen;
- förkortning av aortan
- tetrad av Fallot ;
- anomalier av bronkopulmonala systemet;
- hydrocefalus;
- deformation av njurbäckenet;
- missbildning av revben
- klumpfot;
- fusion av den första livmoderhalsen med det occipitala benet;
- skolios;
- mental utveckling.
Goldenhar syndrom - behandling
I samband med de multikarakteristiska manifestationerna är patienter med Goldenhar syndrom föremål för differentierad behandling, som ofta utförs i flera steg, när barnet växer upp. I milda fall är det möjligt att observera olika specialister tills barnet fyller tre år, varefter terapeutiska åtgärder rekommenderas, inklusive kirurgiska manipulationer, ortodontisk behandling. I svåra fall utförs de flesta av interventionerna fram till en eller två år.
Behandling av ortodonti utförs i tre huvudsteg, vilket motsvarar utvecklingen av dentoalveolärsystemet (period av mjölkande tänder, skiftperiod, permanent bettperiod). Patienterna är utrustade med avtagbara och ej avtagbara anordningar för korrigering av käke- och bettfel, och rekommendationer ges när det gäller munhälsovården. Ofta i åldern 16-18 är alla medicinska och rehabiliteringsåtgärder slutförda.
Goldenhar syndrom - operation
Gemifacialmikrosomi behandlas med det obligatoriska utförandet av kirurgiska ingrepp, vars typ, volym och antal varierar beroende på graden av skada. Ofta är dessa typer av operationer tilldelade:
- endoprosthetik hos den temporomandibulära leden, käftarna (nedre, övre);
- kompression-distraktion osteosyntes;
- näsens osteotomi
- osteotomi av käkar;
- genioplasty;
- näsplastik;
- öronplastens plast;
- konturplast i underkäken etc.
Människor med Goldenhar syndrom
Patienter som diagnostiseras med Goldenhar syndrom före och efter operation kan se ganska annorlunda ut. Om det sker tidig sort i barndomen, inklusive plast, då kan de yttre tecknen på sjukdomen vara praktiskt taget frånvarande. Det finns många exempel där personer med Goldenhar syndrom framgångsrikt studerar, hittar bra jobb, leder familjer och föder barn.
Goldenhar syndrom - prognos
För patienter med Goldenhar-syndromet är prognosen gynnsam i de flesta fall, och mycket beror på omfattningen av skadorna på de inre organen. Med detektering av hela komplexet av anomalier, är tillämpningen av alla möjliga metoder för att korrigera kränkningar, uppmärksam attityd nära patienten, psykologisk stöd, en chans till full återhämtning.