Gilberts syndrom (Gilbers sjukdom, icke-hemolytisk familjegulsur, enkel familjekollemia, konstitutionell hyperbilirubinemi) är en ärftlig sjukdom med godartad kurs, orsakad av en mutation av genen som är ansvarig för att neutralisera bilirubin i levern. Sjukdomen namnges efter den franska gastroenterologen Augustine Nicolas Gilbert, som först beskrev den 1901. Gilberts syndrom manifesterar vanligen sig som en förhöjd nivå av bilirubin i blodet, gulsot och några andra specifika tecken som inte är farliga och inte kräver brådskande behandling.
Symtom på Gilberts syndrom
De viktigaste symptomen på denna sjukdom är följande:
- Gulsot, när man först observerade isterisk färgning av ögats sklera (från nästan omärkbar till uttalad). I sällsynta fall kan det förekomma missfärgning av huden i nasolabiala triangeln, palmer, armhålor.
- Obehag i rätt hypokondrium, i vissa fall kan det finnas en liten ökning av leverstorleken.
- Allmän svaghet och trötthet.
- I vissa fall kan illamående, utstötningar, avföring, intolerans mot vissa livsmedel uppstå.
Orsaken till Gilberts syndrom är en brist i levern hos ett speciellt enzym (glukuronyltransferas), som är ansvarig för utbytet av bilirubin. Som ett resultat neutraliseras endast upp till 30% av den vanliga mängden av detta gallpigment i kroppen, och överskottet ackumuleras i blodet, vilket orsakar det vanligaste symptomet av denna sjukdom - gulsot.
Diagnos av Gilberts syndrom
Diagnosen av Gilberts syndrom är vanligtvis baserad på blodprov:
- Den totala bilirubinen i Gilberts syndrom varierar mellan 21 och 51 μmol / l, men kan öka till 85-140 μmol / l under påverkan av fysisk ansträngning eller mot andra sjukdomar.
- Prov med svält. Avser specifika (inte så vanliga) tester för Gilberts syndrom. Mot bakgrund av fasta eller överensstämmelse inom en två dagars kalorifattig diet stiger bilirubin i blodet med 50-100%. Mätningar av bilirubin utförs på en tom mage före provet och sedan efter två dagar.
- Prov med fenobarbital. När fenobarbital tas, sjunker nivån av bilirubin i blodet kraftigt.
Hur man bor med Gilberts syndrom?
Sjukdomen i sig anses inte vara farlig och kräver vanligtvis inte specifik behandling. Även om den förhöjda nivån av bilirubin i blodet fortsätter under hela livet, men den farliga nivån inte når en farlig nivå. Konsekvenserna av Gilberts symptom är vanligtvis begränsade till yttre manifestationer och litet obehag. Därför används förutom dieting endast användningen av hepatoprotektorer för att förbättra leverfunktionen. Och även (i sällsynta fall, allvarlig gulsot) tar droger som hjälper till att ta bort överflödigt pigment från kroppen.
Dessutom är symtomen på sjukdomen inte permanenta och det mesta kan även vara obemärlig, öka med större fysisk ansträngning, alkoholkonsumtion, svält, förkylningar.
Det enda som kan vara farligt är Gilberts syndrom - i sällsynta fall, om regimen inte respekteras och ätstörningar, bidrar den till utvecklingen av inflammation i gallvägarna och kolelitiasen .
Och det bör komma ihåg att denna sjukdom är ärftlig, så om det finns en historia hos en av föräldrarna, rekommenderas att konsultera en genetiker innan graviditeten planeras.