Cystisk fibros är en allvarlig ärftlig sjukdom som påverkar alla system i människokroppen som producerar slem-respiratoriska, matsmältnings-, sexuella, svettkörtlar. Sjukdomen är mycket vanlig, men förrän nyligen har inte utbredd uppmärksamhet vid behandling. Cystiska fibrospatienter ska få ett korrekt utvalt läkemedel under hela sitt liv, genomgå regelbundna undersökningar och behandlas permanent under perioder av exacerbationer.
Orsak och former av cystisk fibros
Orsaken till sjukdomen är en mutation av gencystisk fibros. Genen upptäcktes bara trettio år sedan. Mutationen av denna gen leder till det faktum att hemligheten som utsöndras av körtlarna blir mycket tät. Den tjockna hemligheten stagnerar i körtlarna och vävnaderna, det utvecklar patologiska mikroorganismer - oftast Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemofil stång. Som ett resultat utvecklas kronisk inflammation.
Cystisk fibros uppträder i tre former:
- pulmonell;
- E .;
- blandad.
Symtom på cystisk fibros hos nyfödda
- Tarmobstruktion (mekonial ileus) - i tunntarmen stör absorptionen av vatten, natrium och klor, för vilket det är täppt med mekonium. Magen sväller i barnet, tårar med galla, huden blir torr och blek, det vaskulära mönstret uppträder på buken, barnet blir trögt och inaktivt, symtomen på självförgiftning uppenbaras av kalvarna
- Förlängd gulsot - manifesterad i hälften av fallet av meconial ileus, men fungerar också som ett självständigt tecken på sjukdomen. Det uppstår eftersom gallan blir mycket tät och dåligt flödar ut ur gallblåsan.
- Barnet sätter in saltkristaller på ansiktets och armhålorna, huden blir salt smak.
Symtom på cystisk fibros hos spädbarn
Cystisk fibros uppträder oftast när ett barn överförs till blandad matning eller injiceras med kompletterande livsmedel:
1. Stolen blir tjock, tjock, riklig och stötande.
2. Leveren är förstorad.
3. Det kan vara en prolaps i ändtarmen.
4. Barnet ligger bakom i fysisk utveckling och utvecklar symtom på dystrofi:
- huden blir torr och jordig;
- expanderar och deformerar thoraxen;
- buken blir stor och svullnad;
- Armarna och benen blir tunna med fingernalor i form av "trummor".
5. I en ammande baby börjar en långvarig torrhosta. Tät slem stagnerar i bronkierna och stör normal andning. I stillastående slem multipliceras bakterierna aktivt, på grund av vilket det finns en purulent inflammation.
Barn med cystisk fibros ska få rätt behandling. Komplexet av terapeutiska åtgärder innefattar:
- Antibakteriell terapi - för att bekämpa infektion i andningsorganen;
- mukolytisk terapi - för flytande av sputum;
- kinesitherapy - speciella andningsövningar
- hepatoprotektorer - för kondensation av gallan;
- Vitaminbehandling - för att kompensera för förlust av vitaminer och avföring.
Screening av nyfödda för cystisk fibros
Cystisk fibros kan diagnostiseras som ett resultat av patientens kliniska och laboratorieundersökningar. För att sjukdomen ska kunna upptäckas så tidigt som möjligt ingår cystisk fibros i screeningsprogrammet för nyfödda för medfödda och ärftliga sjukdomar.
För screening kommer barnet som fortfarande är på sjukhuset att ta ett blodprov (oftast från hälen) med "droppfall" -metoden. Detta görs på dag 4 hos barn som är födda i tid eller på dag 7 i för tidiga barn. Ett blodprov appliceras på en testremsa, som sedan utsätts för en studie i laboratoriet. Om det finns misstanke om cystisk fibros, är föräldrarna brådskande informerade om behovet av ytterligare undersökning.