Risk för trisomi 21

Alla känner till Downs syndrom , men inte alla vet att denna sjukdom också kallas trisomi 21, eftersom det är i detta par av kromosomer att extra celler uppträder. Detta är den vanligaste kromosomala patologin, så den studeras mest av forskare.

Risken för utseende av trisomi 21 par av kromosomer i fostret är hos alla kvinnor. Han i genomsnitt 1 fall för 800 graviditeter. Det ökar om den förväntade mamman är mindre än 18 år, eller mer än 35 år, och även om familjen har fall av barns födelse med avvikelser på gennivå.

För att upptäcka denna anomali rekommenderas det att ta ett kombinerat test bestående av ett blodprov och ultraljud. Resultatet är bestämningen av sannolikheten för trisomi 21 hos en bebis som fortfarande är i livmodern. Men det är inte alltid möjligt att förstå informationen från laboratoriet, för det är det nödvändigt att gå till läkaren, vilket ofta är omöjligt att göra omedelbart.

För att inte plåga dig med gissningar och känslor, kommer du från denna artikel att lära dig vad den grundläggande och individuella risken för trisomi 21 betyder och hur man kan dechiffrera deras innebörd.

Gränsvärden för trisomi 21

Under grundlinjen risken för Downs syndrom, en andel som anger antalet förväntade mammor med samma parametrar som uppfyller ett fall av denna anomali är underförstådd. Det vill säga om indikatorn är 1: 2345 betyder det att detta syndrom inträffar hos en kvinna bland 2345. Denna parameter ökar beroende på ålder: 20-24 - över 1: 1500, från 24 till 30 år - upp till 1 : 1000, från 35 till 40 - 1: 214 och efter 45 - 1:19.

Denna indikator beräknas av forskare för varje ålder, den väljs av programmet på grundval av uppgifter om din ålder och den exakta graviditetsperioden.

Individuell risk för trisomi 21

För att få denna indikator är ultraljudsdata som tagits under 11-13 veckorna av graviditeten (särskilt storleken på kragezonen hos ett barn viktigt), en biokemisk analys av blodet och enskilda data hos en kvinna (tillgängliga kroniska sjukdomar, dåliga vanor, ras, vikt och antal foster).

Om trisomi 21 ligger över gränsvärdet (baseline risk), då har denna kvinna en hög (annars skriver de "ökad") risk. Till exempel: basrisken är 1: 500, då anses resultatet 1: 450 vara högre. I det här fallet skickas de till ett samråd om genetik följt av en invasiv diagnos (punktering).

Om trisomi 21 ligger under tröskelvärdet, då i detta fall, den låga risken för denna patologi. För mer exakta resultat rekommenderas det att genomföra en andra screening, som görs vid 16-18 veckor.

Även om du fått ett dåligt resultat borde du aldrig ge upp. Det är bättre, om tiden tillåter, att ompröva testen och inte förlora hjärtat.