För första gången introducerades begreppet Petrushka syndrom 1965 av Harry Angelmann, efter vilken denna sjukdom senare namngavs. Sjukdomen är 1 till 20 000 barn och överförs genetiskt. Sjukdomen diagnostiseras i åldern 3-7 år och oftare hos pojkar.
Petrushka syndrom - vad är det?
Den här sjukdomen kallas "happy doll syndrome", "skratta docka" eller "marionett syndrom". Petrushka syndrom är en sällsynt neurogenetisk patologi, som kännetecknas av en försening i utvecklingen av fysiska och intellektuella förmågor. Upprätta en funktionshinder med Angelman syndrom är möjligt om du skickar en undersökning och lär dig slutsatsen av genetiker. Orsaken till frånvaron av ett antal gener av den 15: e kromosomen, som regel, bör sökas i moderns genotyp. I sådana kvinnor är chansen att tolerera en frisk baby mycket liten om en kvinna drabbats av denna sjukdom - i 98% av fallen förefaller det samma barnet.
Diagnos av ängelman syndrom utförs om nyfödda har minskad muskelaktivitet och nedsatt motormotilitet. Tyvärr har personer med sådana sjukdomar ingen chans att få full återhämtning, ju mer den 15: e kromosomen påverkas - desto mindre chans att botas. Det är känt att en sådan sjukdom inte bara ärvt, men också manifesteras mycket starkare och ljusare än modernens.
Persilja syndrom - Symptom
Denna sjukdom kännetecknas av:
- skratt och glädje utan anledning
- kaotiska gester
- svårt eller saknat tal
- störning i balans
- långsam viktökning
- kramper;
- sömnstörning
- strabismus (strabismus);
- konvulsioner;
- riklig salivation;
- faller ut ur tungan
- kronisk törst.
Symptom hos vuxna patienter mildras genom åren. Vid vuxen ålder upplever de vissa symtom, såsom hyperaktivitet och sömnstörningar , och vissa kan bli värre, till exempel skolios. Med ålder kan viktproblem börja. Vid flickor med detta syndrom, under pubertet, som uppträder vid vanligt tid, kan det finnas en ökning av anfall.
Angelman syndrom hos barn - symtom
De första tecknen på persilja syndrom verkar redan under de tidiga månaderna av utvecklingen.
- I problem med att mata, sova, sakta ner viktökning. Behovet av sömn kan minska, och den normala regimen kan inte etableras under lång tid.
- Vid skolåldern kommer det att finnas problem med läsning och uppfattning, svårigheter med uppmärksamhetskoncentration.
- Inblandning i inlärning kan innefatta hyperaktivitet, talproblem och koordinationsstörningar.
- På grund av gången på styva ben kallas patienterna "marionetter", de karaktäriseras också av skolios, och mest hemska observeras epilepsi hos 80% av patienterna.
Sjukdom "Persilja syndrom" - hur många bor?
Livslängden hos patienter med diagnosen "Petrushka syndrom" är genomsnittlig, 35-40 år. Personer som har fått funktionshinder, men som har tillämpat rätt behandling för hela tiden, kan leva längre. För närvarande finns inga metoder för fullständig botemedel, men det finns speciella program som kan förbättra patientens livskvalitet.
Angelman syndrom - behandling
Det är viktigt att komma ihåg att det viktigaste för barn med en sådan sjukdom är atmosfären av kärlek och tillgivenhet i hemmet, glöm inte regelbundna undersökningar och iaktta alla termer av terapeutisk terapi. Med tiden kommer nya metoder för behandling av Anghelmans syndrom att utvecklas. Dessa specialprogram görs individuellt för varje enskild patient med olika symptom, men det finns fyra huvudvägar:
- Antikonvulsiva medel för behandling av epilepsi, vilket minskar risken för frekventa anfall och lindrar konsekvenserna.
- Sjukgymnastik övningar för utveckling av små motoriska färdigheter och andra typer av motorisk aktivitet.
- Teckenspråk är bättre att börja lära från en tidig ålder. Att lära sig en sådan kommunikationsmetod hjälper dig att anpassa och socialisera snabbare, så långt som möjligt i det här fallet.
- Behandlingsterapi är nödvändig för att övervinna hyperaktivitet och öka koncentrationen.