Ärftliga sjukdomar

Ärftliga sjukdomar är sjukdomar, vars utseende och utveckling är förknippad med komplexa störningar i den arveliga apparaten av celler som överförs genom gameter (reproduktiva celler). Förekomsten av sådana sjukdomar orsakas av störningar i processerna för lagring, försäljning och överföring av genetisk information.

Orsaker till ärftliga sjukdomar

I hjärtat av sjukdomen i denna grupp ligger mutationerna av geninformation. De kan detekteras i barnet omedelbart efter födseln, men kan efter en lång tid uppträda hos en vuxen person.

Utseendet på arveliga sjukdomar kan endast associeras av tre skäl:

1. Kromosom störning. Detta är tillsatsen av en extra kromosom eller förlusten av en av 46.
2. Förändringar i kromosomernas struktur. Sjukdomar orsakar förändringar i föräldrarnas sexuella celler.
3. Genmutationer. Sjukdomar uppstår på grund av mutation av både enskilda gener och på grund av störningar av ett komplex av gener.

Genmutationer är hänförliga till ärftliga predispositioner, men deras manifestation beror på påverkan av den yttre miljön. Det är därför orsakerna till en sådan ärftlig sjukdom, som diabetes eller högt blodtryck, förutom mutationer, också undernäring, långvarig nervstamma, fetma och mentalt trauma.

Typer av ärftliga sjukdomar

Klassificering av sådana sjukdomar är nära relaterad till orsakerna till deras förekomst. Typer av ärftliga sjukdomar är:

• genetiska sjukdomar - uppstår som ett resultat av DNA-skador på gennivå
• kromosomala sjukdomar - är förknippade med en komplex anomali av antalet kromosomer eller med deras avvikelser;
• sjukdom med ärftlig predisposition.

Metoder för bestämning av arveliga sjukdomar

För kvalitativ behandling är det inte tillräckligt att veta vilken typ av ärftliga mänskliga sjukdomar som är, det är nödvändigt att identifiera dem i tid eller sannolikheten för deras förekomst. För att göra detta använder forskare flera metoder:

1. Släktforskning. Med hjälp av att studera en persons släktforskning är det möjligt att identifiera egenskaper hos arv av både normala och patologiska tecken på organismen.
2. Tvillingen. Sådan diagnostik av ärftliga sjukdomar är en studie av likheter och skillnader i tvillingar för att avslöja miljöpåverkan och ärftlighet på utvecklingen av olika genetiska sjukdomar.
3. Cytogenetisk. Undersökning av kromosomernas struktur hos patienter och friska människor.
4. Biokemisk metod. Observation av särdragen hos human metabolism .

Dessutom genomgår nästan alla kvinnor under graviditeten ultraljud. Det medger att fostret kan upptäcka medfödda missbildningar som börjar med första trimestern och också att misstänka att barnet har vissa ärftliga sjukdomar i nervsystemet eller kromosomala sjukdomar.

Profylax av ärftliga sjukdomar

Ännu nyligen visste inte heller forskare vad möjligheterna att behandla ärftliga sjukdomar. Men studien av patogenesen tillåtet att hitta ett sätt att bota vissa typer av sjukdomar. Till exempel kan hjärtfel lyckas med kirurgi idag.

Många genetiska sjukdomar är tyvärr inte helt förstådda. Därför är det i modern medicin stor vikt att förebygga arveliga sjukdomar.

Metoder för att förebygga förekomsten av sådana sjukdomar innefattar planering av fertil fertilitet och övergivande av födseln i fall av hög risk för medfödd patologi, avbrytande av graviditet med stor sannolikhet för fostersjukdom och korrigering av manifestationen av patologiska genotyper.