Trisomi 21 kromosomer är relativt sällsynta. Enligt statistiska data observeras ett sådant fall 1 gång för 600-800 födda. Samtidigt bevisas att frekvensen av patologins utveckling växer med ökningen i den delurientiska kvinnans ålder.
Vilka är orsakerna till utvecklingen av trisomi 21 kromosomer?
För att förstå vad som menas med trisomi 21 kromosomer är det nödvändigt att känna till orsakerna och egenskaperna hos denna patologi. Hittills finns det ingen specifik orsak till utvecklingen av patologi. Många forskare kommer till slutsatsen att sjukdomen uppträder som ett resultat av många interaktioner mellan enskilda gener, vilket slutligen leder till bildandet av trisomi. I detta fall blir enskilda gener mer aktiva. Till följd av den observerade obalansen störs den vidare utvecklingen av organismen, i synnerhet den psykomotionella sfären. Av de 400 gener som finns på 21 kromosomer har majoritetsfunktionen inte fastställts, vilket gör det svårt att identifiera orsaken.
Den enda, kanske studerade riskfaktorn för sjukdomsutvecklingen är föräldrarnas ålder. Så under undersökningen visade sig det att hos kvinnor på 25 år är sannolikheten att ha ett barn med Downs syndrom 1/1250, i åldern 35-1/400 och med 45 år har 1 av 30 födda barn denna patologi. Samtidigt är sannolikheten att ha ett barn med detta syndrom hos föräldrar med samma patologi 100%. Om ett barn med Downs syndrom föddes hos friska föräldrar är sannolikheten att ha ett andra barn med samma patologi 1%.
Hur diagnostiseras patologin?
För att utesluta abnormitet och förekomst av trisomi 21 kromosomer hos gravida kvinnor utförs en så kallad screening under första trimestern av varje observerad graviditet. Samtidigt genomförde även en undersökning för att utesluta trisomi för 13 och 18 kromosomer. För att göra detta utförs blodprov i intervallet 10-13 veckor. Taget prov av biomaterialet placeras i en speciell apparat, genom vilken förekomsten av patologi bestäms.
För screening av trisomi 21, för det korrekta resultatet beaktas normens indikatorer, såväl som indirekta faktorer som ålder, vikt, antal foster, förekomst eller frånvaro av dåliga vanor, etc. Endast efter att ha utfört en fullständig studie och beräknat risken att utveckla trisomi. planerat samråd med en gynekolog.
Dock kan endast resultaten av denna studie inte vara de viktigaste kriterierna för att diagnostisera Downs syndrom. Resultaten av screeningen är en indikation för ytterligare undersökning av fostret med användning av invasiva metoder. Om det finns en hög risk för att utveckla patologi utförs chorionpunktur ofta, liksom amniocentes med genetisk undersökning av det uppsamlade materialet.
När och till vem ges screeningen?
- gravidens ålder är 35 år och äldre;
- närvaro i anamnesen av allvarliga komplikationer, liksom oförklarliga graviditeter;
- kromosomala patologier, liksom medfödda missbildningar vid tidigare graviditeter;
- närvaro i familjen av gravida ärftliga sjukdomar;
- olika överförda infektionssjukdomar, strålningsstrålning, liksom mottagandet i de tidiga stadierna av graviditeten av droger med teratogen effekt.