Trisomi på den 21: a kromosomen eller Downs syndrom är den vanligaste formen av genomisk patologi som uppträder hos ungefär 1 av 800 barn födda. Forskare fann att sjukdomen beror på en felaktig fördelning av kromosomer, vilket resulterar i patienten, istället för de två kopiorna av den 21: a kromosomen finns tre. För att förutse patologins utseende är omöjligt, är det uppenbart att en trisomi på den 21: a kromosomen betyder inget annat än en serie mentala, fysiska och beteendessjukdomar som stör det vanliga barnets normala utveckling och existens.
I samband med ovanstående är det svårt att överskatta betydelsen av prenatal diagnos, vilket möjliggör i utero att bestämma risken för trisomi 21 med karakteristiska indikatorer.
Första trimestern screening
Avser icke-invasiva metoder och består av ultraljud och en biokemisk analys av moderns blod. Den optimala tiden för den första prenatal screeningen är 12-13 veckor.
Under ultraljudsdispositionen uppmärksammar specialister storleken på kragezonen, vilket är en karakteristisk markör för närvaron av abnormiteter. Beroende på vilken veckan av graviditet och normen som motsvarar den kan namnet på trisomi 21 vara expansion av krageutrymmet med mer än 5 mm.
I sin tur undersöks kvinnans blod för två hormoner: fri b-HCG och RARR-A. För måttenheten av de studerade indikatorerna ta - MoM. De erhållna värdena jämförs med normala värden: Trisomi 21 kan indikera en ökad nivå av fri b-hCG - mer än 2 M0Ma, och koncentrationen av PAPP-A är mindre än 0,5 mM.
Baserat på resultaten från den första prenatalundersökningen är det emellertid omöjligt att dra slutgiltiga slutsatser, eftersom det bara är en probabilistisk indikator som inte alltid tar hänsyn till andra faktorer som påverkar nivån på dessa hormoner. För dem är det möjligt att bära: Felaktigt angiven graviditetstid, morens vikt, stimulering av ägglossning, rökning.
Andra prenatal screening
I intervallet mellan 15-20 veckor görs ett andra försök att diagnostisera genomisk patologi. Denna period anses vara mer informativ, eftersom många överträdelser kan ses under ultraljudet. Till exempel, i ett foster med trisomi på 21 kromosomer skiljer sig från normen: längden på humerus och lårbenet, näsbryggans storlek, njurbäckens storlek och ibland de visuella defekterna i hjärtat, mag-tarmkanalen eller cysten i hjärnans vaskulära plexus.
Blod hos en gravid kvinna undersöks för AFP-nivå, vilket är en ljus markör för fostrets arveliga patologi. Om, som ett resultat av den andra screeningen, AFP visat sig vara under normal, då kan detta indikera närvaron av trisomi på 21 kromosomer.
De erhållna resultaten jämförs med resultaten från den första studien, om riskerna är tillräckligt höga får den gravida kvinnan andra metoder för undersökning.
Invasiva metoder för att bestämma kromosomala abnormiteter
Mer noggranna, men också farligare sätt att bestämma genomiska störningar är:
- amniocentes - innebär genomträngning av bukväggen med en tunn nål och staket av fostervätskan, som undersöks i framtiden;
- Chorionbiopsi är en ganska informativ metod. I regel utförs provtagning av villi och placenta celler vid 11-12 veckor genom att genomtränga bukhålan eller genom att använda en kateter genom slidan.
- blodprov på navelsträngen, utförs inte tidigare än den 18: e graviditetsveckan.
Invasiva metoder, även om de tillåter mer exakt bestämning av förekomsten av en genomisk anomali, men samtidigt bär risken för godtycklig avslutning av graviditeten.