Vad är orsakerna till dessa patologier och vad är risken för att ha ett barn med trisomi i 21 18 13 kromosom - låt oss försöka lista ut det.
Patofysiologi av sjukdomar
De vanligaste genpatologierna - trisomi på 13, 18 eller 21 kromosomer uppstår som ett resultat av en felaktig fördelning av genmaterialet i celldelningsprocessen. Med andra ord är fostret ärft från föräldrarna istället för de föreskrivna två kromosomerna, medan en extra kopia av 13, 18 eller 21 kromosomer förhindrar normal psykisk och fysisk utveckling.
Enligt statistiken förekommer trisomi på den 21: a kromosomen (Downs cider) mycket oftare än trisomi på 13: e och 18: e kromosomerna. Och livslängden hos barn som är födda med Patau och Edwards syndrom är som regel mindre än ett år. Medan bärarna av tre kopior av 21: e kromosomen överlever till ålderdom.
Men i alla fall kan barn med liknande anomalier inte bli fulla medlemmar i samhället, vi kan säga att de är dömda till ensamhet och lidande. Därför undersöks gravid kvinnor som efter att ha utfört biokemisk screening, en hög risk för trisomi den 13, 18, 21: e kromosomen. Om diagnosen bekräftas kan de bli ombedda att avsluta graviditeten.
Trisomi 21 18 13: tolkning av analyserna
Risken att ha ett barn med trisomi av 21, 18 eller 13 kromosom ökar ibland med moderns ålder, men detta kan inte uteslutas från unga tjejer. För att minska antalet barn födda med dessa patologier har forskare utvecklat speciella diagnosmetoder som gör att man kan misstänka att något är fel under graviditeten.
Vid det första diagnosetidet rekommenderas läkare starkt att överlämna screeningstest, i synnerhet det så kallade trippeltestet. Från 15-20 veckor ger kvinnan ett blodprov, enligt vilket nivån bestäms: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG och inhibin-A. Det senare är karakteristiska markörer för utveckling och tillstånd hos fostret.
För att fastställa risken för trisomi på 21, 18, 13 kromosomen jämnar åldersnormerna de erhållna indikatorerna. Det är känt att kvinnor har en risk att utveckla ett foster Downs syndrom:
- under 25 år 1: 1250;
- på 30 år - 1: 1000;
- på 35 år - 1: 400;
- på 40 år - 1: 100;
- hos gravida kvinnor över 45 ökar risken för patologi ibland - 1 till 40.
Till exempel, om screeningresultatet för en 38-årig kvinna är 1:95, indikerar detta en ökad risk och behovet av ytterligare undersökning. För den slutliga diagnosen används metoder som korionbiopsi , amniocentes , cordocentes, placentocentes.
Beroende på ökningen av risken för att barn med trisomi 13, 18, beroende på moderns ålder, spåras också, men det är mindre uttalat än vad gäller trisomi 21. I 50% visualiseras avvikelserna under ultraljud. För en erfaren specialist är det inte svårt att bestämma Edwards eller Patau syndromet genom karakteristiska egenskaper.
