Marfan syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom. Enligt statistiken förekommer denna sjukdom hos 1 person av 5 000. I de flesta fall är sjukdomen ärftlig. I 75% av fallen sänder föräldrar den muterade genen till sina barn.
Orsakerna till Marfans syndrom ligger i mutationen av genen som är ansvarig för syntesen av fibrilin. Det är det här ämnet är ett viktigt protein i kroppen, som är ansvarig för bindeviktens kontraktilitet och elasticitet.
Karakteriserad av Marfan syndrom patologiska förändringar i hjärt-kärlsystemet, nervsystemet och muskuloskeletala systemet. Huvuddefekten är i kollagenstörningar och påverkar de elastiska fibrerna i bindväv.
Tecken och symtom på sjukdomen
Marfan syndrom, vars tecken manifesteras på alla olika sätt, fortskrider främst med åldrande och åldrande av en person. När det gäller patientens skelett har den följande egenskaper:
- hög tillväxt;
- flexibelt och tunt skelett;
- Händer med Marfans syndrom, som ben, har oproportionerligt långa fingrar;
- ett smalt långt ansikte
- ofta ojämna tänder;
- Inbäddat eller konvext sternum;
- skolios;
- platta fötter .
Många patienter med denna sjukdom lider av myopi, grå starr eller glaukom. På grund av en defekt i bindväv, lider man ofta av allvarliga kardiovaskulära sjukdomar. Ibland orsakar det plötslig död. När Marfan syndrom diagnostiseras är patientens hjärta högljudd. Det är hjärtklappning och andfåddhet.
Människor med Marfan syndrom har svaghet eller domningar i benen. De har ofta inguinal eller ventral bråck, vissa problem med att andas i en dröm. Risken för lungcancer ökar dramatiskt.
Symptom Marfan, vars symptom är ganska olika, begränsar patientens livslängd till 40-45 år.
Klassificering av sjukdomen
I medicinsk praxis är det vanligt att skilja flera former av Marfan syndrom:
- expression;
- raderas.
Graden av svårighetsgrad kan vara svår eller mild.
När det gäller arten av sjukdomsförloppet kan den vara stabil eller progressiv.
Diagnostiska åtgärder
Initialt baseras diagnosen Marfan syndrom på analysen av patientens stamtavlor. En persons neuropsykologiska och fysiska tillstånd studeras också. Harmoniteten och proportionaliteten hos enskilda delar av kroppen undersöks.
Som regel är diagnosen nödvändig för att ha minst ett av de fem huvudsakliga symtomen på sjukdomen:
- arachnodactyly;
- dislokation av ögonlinsen;
- kyphoscoliosis;
- aorta aneurysm;
- sternumets deformitet.
Fortfarande måste det finnas minst två ytterligare tecken:
- mitral ventil prolapse ;
- myopi;
- hög tillväxt;
- pneumotorax;
- plana fötter;
- hypermobilitet i lederna;
- striae.
Oftast orsakar diagnosen av detta syndrom inte komplikationer. I 10% av fallen föreskrivs emellertid ytterligare röntgenfunktionella undersökningsmetoder. Marfan syndromet, vars diagnos är ganska korrekt, kan ibland vara förvirrad med en liknande sjukdom - Lois-Datz syndromet. Metoder för behandling av sjukdomar är olika, så det är extremt viktigt att inte ta ett syndrom efter det andra.
Behandlingsalternativ
För den korrekta diagnosen måste patienten besöka vissa specialister:
- cardiologist;
- ortopedisk;
- genetik;
- ögonläkare.
Marfans syndrom svarar inte på någon särskild behandling. Detta beror på det faktum att forskare inte har lärt sig hur man ändrar muterade gener. Det finns emellertid ett antal variationer i terapi som kan inriktas på att förbättra prestanda och tillstånd hos ett visst organ och förhindra komplikationer.
Det är viktigt att följa rätt balanserad kost, ta vitaminer och generellt leda en hälsosam livsstil. Marfans syndrom, vars behandling är tvetydig, kräver att patienten utför ett komplex av fysiska aeroba övningar. Belastningen ska dock vara mild och måttlig.