Kromosomala sjukdomar är sjukdomar av arvelighet som orsakas av en förändring av strukturen eller antalet kromosomer. Denna grupp av sjukdomar innefattar också de som orsakas av genomiska mutationer. Det finns patologier på grund av förändringar som förekommer i föräldrarnas sexuella celler.
Konceptet kromosomala sjukdomar
Det här är en stor grupp medfödda sjukdomar, som upptar en av de ledande platserna i människors lista över arveliga patologier. Cytologiska studier av material från tidiga aborter visar att mänskliga kromosomala sjukdomar kan manifestera sig även i embryon. Det vill säga, sjukdomen utvecklas i fertiliseringsprocessen eller i de tidiga stadierna av fragmentering av zygoten.
Typer av kromosomala sjukdomar
Experter är vana vid att dela upp alla sjukdomar i tre stora arter. Klassificering av kromosomala sjukdomar beror på överträdelserna:
- ploidi;
- antalet kromosomer;
- struktur av kromosomer.
De vanligaste anomalierna som orsakas av ett brott mot ploidi - triploid och tetralopodium. Sådana förändringar är som regel endast fastsatta i det material som erhållits som ett resultat av aborter. Endast isolerade fall av barn med liknande sjukdomar är kända, och de störde alltid med normal livsaktivitet. Triploidy är resultatet av befruktning av diploida ägglossningar med haploida spermatozoa eller vice versa. Ibland är anomali en följd av befruktningen av ett ägg med två spermier.
Kromosomnummer störning
I de flesta fall manifesteras kromosomala sjukdomar, vilket resulterade i en kränkning av antalet kromosomer, av hel monosomi eller trisomi. Äntligen är alla tre nukleoproteinstrukturer homologer. Vid den första anomali av antalet kromosomer förblir en av de två som finns i uppsättningen normal. Hela monosomien är bara på kromosom X, eftersom embryon med andra uppsättningar dör mycket tidigt - även i de första stadierna av intrauterin utveckling.
Störning av kromosomstrukturen
De åkommor som utvecklas mot bakgrund av kromosomstrukturerad sjukdom representeras av en stor grupp syndrom med partiell mono- eller trisomi. De uppstår när det finns strukturella förändringar i föräldraköncellerna. Sådana störningar påverkar rekombinationsprocesserna. På grund av detta finns det i meios en förlust eller överflöd av fragment av nukleoproteinstrukturer. Partiella kromosomala abnormiteter kan observeras i några kromosomer.
Orsaker till kromosomala sjukdomar
Forskare har länge arbetat med denna fråga. Som det visade sig orsakar kromosomala mutationer av sjukdomen. De leder till avvikelser i strukturen och funktionerna hos nukleoproteinstrukturerna. Känn inte bara orsakerna till kromosomala sjukdomar, utan också de faktorer som har potential att manifestera mutationer. Värdet har:
- Funktionerna hos den involverade anomali
- genotyp av organismen
- typ av anomali
- storleken på det saknade eller överflödiga genetiska materialet (med strukturella störningar);
- graden av cellmosaik av organismen (endast de celler som har avvikelser i struktur eller funktioner beaktas).
Kromosomala sjukdomar - Lista
Varje år uppdateras det med nya namn - sjukdomarna undersöks ständigt. Med tanke på vad som är kromosomala sjukdomar är det mest kända idag:
- Downs syndrom. Det utvecklas på grund av trisomi. Det är för att i celler finns tre kopior av den 21: a kromosomen istället för två. Som regel överförs den "överflödiga" strukturen till moderns nyfödda.
- Klinefelters syndrom. Denna kromosomala sjukdom uppträder inte omedelbart vid födseln, men endast efter puberteten. Som en följd av denna avvikelse får män från en till tre X-kromosomer och förlorar möjligheten att få barn.
- Närsynthet. Myopi är en genetisk avvikelse, för vilken bilden bildas, inte var den ska vara - på ögonnas näthinna - men framför den. Den främsta orsaken till detta problem är en ökning av ögongloben i längden.
- Färgblindhet. Färggardiner kan inte skilja en eller flera färger på en gång. Anledningen - i "defekt" kromosom X, mottagen från mamman. I det starkare könet uppträder denna avvikelse oftare, eftersom det för män är X-strukturen bara en och "att rätta till defekten" - som det händer om kvinnliga organismer - kan cellerna inte.
- Blödarsjuka. Kromosomala sjukdomar kan uppenbaras av ett brott mot blodkoagulabilitet.
- Migrän. Sjukdomen, som uppenbaras av svår smärta i huvudet, är också ärvt.
- Cystisk fibros. För denna krämpa är en kränkning av körtlarna av yttre utsöndring. Människor med denna diagnos lider av överdriven svettning, riklig separation av slem, ackumuleras i kroppen och stör störningen av lungorna.
Metoder för diagnos av kromosomala sjukdomar
Genetiska konsultationer, som regel, söker hjälp från sådana metoder:
- Släktforskning. Det är insamling och analys av data på patientens stamtavla. Denna metod gör det möjligt att förstå huruvida sjukdomen är ärftlig och, om så är fallet, bestämma typen av arv.
- Antenatal diagnos. Identifierar arveliga sjukdomar hos fostret, som är i livmodern vid tiden för 14-16 veckor av graviditeten. Om abnormiteter i fostervätskan detekteras av autosomer kan abort göras.
- Cytogenetisk. Används för att identifiera syndrom och abnormiteter.
- Biochemical. Klargör sjukdomen och hjälper till att identifiera muterade gener.
Behandling av kromosomala sjukdomar
Terapi hjälper inte alltid att bli av med sjukdomen, men det kan sakta ner det. Kromosomala abnormiteter hos fostret behandlas med sådana metoder:
- Diet terapi. Förutsatt tillsättning eller uteslutning från kosten av vissa ämnen.
- Drogterapi. Det används för att påverka mekanismerna för enzymsyntes.
- Kirurgisk behandling. Hjälper hantera medfödda hjärtfel , olika benfel och deformiteter.
- Substitutionsbehandling. Dess väsen är att ersätta de ämnen som inte är självständigt syntetiserade i kroppen.
Frekvensen av kromosomala sjukdomar
Mycket ofta uppträder mänskliga kromosomala abnormiteter i material som erhållits som ett resultat av spontana aborter som gjordes under första trimestern. Den totala frekvensen av överträdelser i befolkningen är faktiskt inte så stor och är ungefär 1%. Barn med genetiska abnormiteter kan också födas hos friska föräldrar. Nyfödda tjejer och pojkar, som läkarundersökningar visar, påverkas av kromosomala sjukdomar med samma frekvens.