Downs syndrom är en av de vanligaste genetiska störningarna. Det förekommer även vid bildandet av oocyten eller spermier eller vid tidpunkten för deras fusion under befruktning. Dessutom har barnet en extra 21st kromosom och som ett resultat är det i kroppens celler inte 46, som förväntat, men 47 kromosomer.
Hur identifierar du Downs syndrom under graviditeten?
Det finns flera sätt att identifiera Downs syndrom under graviditeten. Bland dem - invasiva metoder, ultraljud, screening för graviditet . Autentiskt kan Downs syndrom diagnostiseras endast i fostret med hjälp av invasiva metoder:
- en korionisk biopsi vid 10-12 veckor - resultatet erhålls efter några dagar. Förfarandet är dock farligt eftersom det kan orsaka spontan missfall i 3% av fallen.
- placentocentos vid 13-18 veckor - resultatet kommer att meddelas dig efter några dagar. Risken för komplikationer är densamma - 3-4% av fallen slutar i spontan missfall;
- amniocentes vid 17-22 veckor - i detta fall är risken för missfall cirka 0,5%;
- Cordocentes vid 21-23 veckor - 1-2% av fallen slutar i missfall.
Om man upptäcker närvaron av Downs syndrom under manipulationen är det möjligt att avsluta graviditeten i upp till 22 veckor.
Självklart risken för spontan missfall - en ganska obehaglig betalning för äktheten, särskilt om det visar sig att barnet var okej. Därför löses inte alla för sådana manipuleringar. Med en viss sannolikhet kan Downs syndrom bedömas av resultaten från en ultraljudsstudie.
Ultraljud av ett foster med Downs syndrom
Symtom på Downs syndrom hos ett foster under graviditeten är svårt att bestämma med hjälp av ultraljud, eftersom en sådan studie med hög grad av tillförlitlighet bara kan avgöra brutna anatomiska störningar. Det finns emellertid ett antal markörer genom vilka läkaren kan misstänka att fostret har en extra kromosom. Och om fasen under undersökningsperioden har tecken på Downs syndrom, kommer deras studie i aggregat att möjliggöra att integrera en integrerad bild och bestämma trisomi 21 med viss sannolikhet.
Så, dessa funktioner inkluderar:
- utvidgning av krageutrymmet (stor tjocklek av den cervicala veckan eller ackumulering av subkutan vätska på baksidan av fostrets hals). Normalt bör denna parameter inte överskrida 2,5 mm för vaginal undersökning och 3 mm för undersökning genom bukväggen. En sådan studie utförs vid 10-13 veckor;
- längden på näsan hos fostret - bestäms under andra trimestern. Hypoplasi av näsben är närvarande i varje 2 barn med Downs syndrom;
- förstorad blåsan;
- reducerat maxillärt ben;
- måttlig takykardi (mer än 170 slag per minut);
- kränkning av vågformen av blodflödet i venös kanal.
Om du har hittat en eller flera tecken på ultraljud betyder det inte att hundra procent av ett barn med Downs syndrom är. Du rekommenderas att genomgå en av de laboratorieprov som beskrivs ovan, när en kvinna genom bukväggen tar genetiskt material.
Ultraljud är mest informativ under 12-14 veckor - under denna period kan specialisten mer exakt bestämma graden av risk och hjälpa till att vidta ytterligare nödvändiga åtgärder.
Screening för Downs syndrom - transkript
En annan metod för att upptäcka Downs syndrom under graviditeten är ett biokemiskt blodprov av en gravid kvinna som tas från en ven. Analys av gravida kvinnor för Downs syndrom innefattar bestämning av koncentrationen i hennes blod av alfa-fetoproteiner och hormonet hCG.
Alfafetoprotein är ett protein som produceras av fosterleverproteinet. Det går in i kvinnans blod genom fostervätska. Och en låg nivå av detta protein kan indikera utvecklingen av Downs syndrom. Det är mest tillrådligt att göra denna analys vid 16-18 veckors graviditet.