Prenatal Screening

Prenatal screening är en av de viktigaste metoderna för att undersöka gravid kvinnor, vilket möjliggör upptäckt av eventuella brutna abnormaliteter hos fostret eller indirekta tecken på sådana avvikelser. Det anses vara en av de enklaste, säkraste och informativa diagnostiska metoderna för förväntade mammor. Screening avser de undersökningar som genomförs massivt, det vill säga för alla gravida kvinnor utan undantag.

Undersökningen består av två delar:

1. Prenatal biokemisk screening - analys av moderns venösa blod för att bestämma vissa specifika ämnen som indikerar en viss patologi.
2. Ultraljudsundersökning av fostret.

Prenatal screening av trisomi är en av de viktigaste studierna som inte är obligatoriska, men det rekommenderas att om den framtida mamman är över 35 år, om barn med genetiska abnormiteter redan har fötts i familjen och om det finns en arvelig börda. Denna analys bidrar till att identifiera risken, det är faktiskt sannolikheten för att en bebis föddes med Edwards-sjukdom (trisomy 18 kromosomer - flera missbildningar av inre och yttre organ, mental retardation), Downs sjukdom (trisomi 21 kromosomer) eller neuralrörsdefekt (t.ex. splittring ryggrad), Patau syndrom (trisomy 13 kromosomer - svåra defekter av inre och yttre organ, idiocy).

Prenatal screening för 1 trimester

Under första trimestern utförs undersökningen vid graviditetsåldern 10-14 veckor och gör det möjligt att bestämma huruvida utvecklingen av fostret motsvarar tiden, oavsett om det finns flera graviditeter, om barnet utvecklas normalt. Vid den här tiden screenas trisomi 13, 18 och 21. Ultraljudläkaren måste mäta det så kallade krageutrymmet (det område där vätska ackumuleras i nackområdet mellan mjukvävnaden och huden) för att säkerställa att det inte finns några abnormiteter i barnets utveckling. Resultaten av ultraljud jämförs med resultaten av en kvinnas blodprov (graden av graviditetshormon och RAPP-A- protein mäts ). En sådan jämförelse görs med ett datorprogram som tar hänsyn till de gravida kvinnans individuella egenskaper.

Prenatal screening för 2: a trimestern

Under andra trimestern (vid 16-20 veckor) utförs även ett blodprov på AFP, hCG och fri estriol och ultraljud av fostret utförs och risken för trisomi 18 och 21 bedöms. Om det finns anledning att tro att något är fel med barnet, då ges en inriktning mot invasiv diagnos relaterad till livmoderhålets piercing och samling av fostervätska och fosterblod, men i 1-2% av fallen är sådana förfaranden orsaken till graviditetskomplikationer och till och med barnets död.

Under tredje trimestern, vid 32-34 veckor, utförs ultraljud i syfte att detektera sen diagnostiserade abnormiteter.