Sjukdomar som utvecklas på grund av en genetisk faktor anses vara ganska sällsynta, men ju längre en person lever, desto oftare uppstår de i medicinsk praxis.
Medfödda patologier är en av de svåraste i behandlingen, för faktiskt före läkarna blir det en uppgift att lura naturen och rätta till sina misstag.
Wilson-Konovalovs sjukdom beskrevs 1912 av den engelska neurologen Samuel Wilson, som identifierade ett antal symptom på hepat-cerebral dystoni, levercirros och kombinerade dem under namnet "progressiv lentikulär degenerering".
Kärnan i sjukdomen ligger i det faktum att kroppen ackumulerar en överdriven mängd koppar, nämligen i sina viktigaste vitala organ - hjärnan och leveren.
I en normal mängd är koppar involverad i bildandet av nervfibrer, ben, produktion av kollagen och pigmentet av melanin. Men när processen för kopparuttag bryts (och detta är kärnan i sjukdomsproblemet) kan det äventyra livet. Normalt smälter koppar med mat och utsöndras av gallan, i vilken bildandet av levern är aktivt involverad. Om sjukdomen inte behandlas är prognosen ogynnsam.
Sannolikheten för utveckling av Wilson-Konovalovs sjukdom
Av 100 tusen människor totalt, finner läkare denna patologi på bara tre. Det överförs autosomalt recessivt vilket innebär att sannolikheten för dess utveckling är hos de personer vars båda föräldrar har en mutant ATP7B-gen i det 13: e kromosomparet. Genetik uppskattar att denna gen är ungefär 0,6% av världens befolkning. I en särskild grupp riskerar barn som är födda i nära samarbete.
Symtom på Wilson-Konovalovs sjukdom
Sjukdomen kan manifestera sig i barndom eller ungdomar i form av neuropsykiatriska störningar och leversvikt.
Läkare särskiljer tre former av sjukdomen:
- Störningen påverkar endast levern
- störningen påverkar endast verksamheten i centrala nervsystemet;
- med en blandad form finns det manifestationer av båda formerna.
Också i sjukdomen finns 2 steg, det här är en slags inkubationstid för Wilson-Konovalovs sjukdom:
- latent - 5-7 år;
- stadium av kliniska manifestationer.
Det finns två typer av sjukdomar:
- akut - i 25% finns plötsligt gulsot, temperaturen stiger, leversvikt;
- kronisk - en långsam manifestation av sjukdomen, som uppträder under 8-16 år.
När leversjukdomar inträffar uppstår följande symtom:
- näsblödning;
- trötthet och svaghet
- minskad aptit och arbetsförmåga;
- avföring instabilitet och uppblåsthet
- tråkig smärta i levern
- klåda;
- ökad kroppstemperatur;
- gulsot ;
- svullnad;
- blödning i mag och tarmar.
Vid brott mot centrala nervsystemet uppträder följande symptom:
- manifestation av symtom vid 20 års ålder
- "Masky face";
- riklig salivation;
- talsyndrom och samordning av rörelser;
- tremor;
- atetos;
- aggression - hysteriska och panikförhållanden.
Bland sjukdomens speciella tecken - bildandet av en brun ring längs ögonhinnans kant.
Komplikationer av Wilson-Konovalovs sjukdom
Konsekvenserna av Wilson-Konovalovs sjukdom i avsaknad av behandling är stora. Det finns en överträdelse i många organ och system:
- hud - ökad pigmentering, blå hål på naglarna;
- njurar - stenar i njurarna , svullnad i benen;
- hjärtrytmstörning
- leder - påverkas i 20-50% av fallen;
- ben - deras ömhet ökar, frakturer är vanliga;
- endokrina systemet - en försening i sexuell utveckling, män kan ha en ökning av bröstkörtlarna, kvinnor har problem med fostrets bär.
Diagnos av Wilson-Konovalovs sjukdom
Följande metoder används för diagnostik:
- inspektion med slitslampa;
- bestämning av nivån av ceruloplasmin;
- bestämning av koppar i daglig urin och serum.
Behandling av Wilson-Konovalovs sjukdom
Behandling innebär både medicinering och koståtgärder:
- diet med Wilson-Konovalov sjukdom - tabell nummer 5 med begränsning av koppar till 1 mg per dag;
- drog kuprenil;
- Unitiop;
- vitamin B6.