För primära och sekundära sexuella egenskaper är hormoner ansvariga, av vilka några produceras i binjurarna. Det finns en infödd sjukdom som kännetecknas av dysfunktion hos dessa endokrina körtlar och överdriven frisättning av androgener. Överskott av manliga könshormoner i kroppen leder till signifikanta förändringar i kroppens struktur.
Adrenogenital syndrom - Orsaker
Den aktuella patologin härrör från en medfödd genetisk mutation som ärvs. Det diagnostiseras sällan, incidensen av adrenogenital syndrom är 1 fall per 5000-6500. Förändringen i den genetiska koden framkallar en ökning av bihålscortexens storlek och försämring. Produktionen av speciella enzymer som deltar i produktionen av kortisol och aldosteron reduceras. Deras brist leder till en ökning av koncentrationen av manliga könshormoner.
Adrenogenitalt syndrom - klassificering
Beroende på graden av adrenokortisk tillväxt och svårighetsgraden av symtom föreligger den beskrivna sjukdomen i flera variationer. Former av adrenogenitalt syndrom:
- solteryayuschaya;
- viril (enkel);
- post-pubertal (icke-klassisk, atypisk).
Adrenogenitalt syndrom - saltform
Den vanligaste typen av patologi, som diagnostiseras hos nyfödda eller barn i det första året av livet. Med den saltlösande formen av adrenogenital syndrom stör hormonbalansen och binjurens funktion är otillräcklig. Denna typ av sjukdom åtföljs av för låg koncentration av aldosteron. Det är nödvändigt att bibehålla vatten-saltbalansen i kroppen. Detta adrenogenitala syndrom provocerar ett brott mot hjärtaktivitet och ett hopp i blodtrycket. Detta sker mot bakgrund av ackumulering av salter i njurarna.
Adrenogenitalt syndrom är en viril form
En enkel eller klassisk variant av patologins gång följs inte av fenomen av binjurinsufficiens. Det beskrivna adrenogenitala syndromet (ACS virilform) leder endast till förändringar i de yttre könsorganen. Denna typ av sjukdom diagnostiseras också i en tidig ålder eller omedelbart efter födseln. Inuti är reproduktionssystemet normalt.
Postpuberat form av adrenogenitalt syndrom
Denna typ av sjukdom kallas också atypisk, förvärvad och icke-klassisk. Sådant adrenogenitalt syndrom förekommer endast hos kvinnor som har ett aktivt sexuellt liv. Orsaken till patologins utveckling kan vara både en medfödd mutation av gener och en tumör i binjuren . Denna sjukdom åtföljs ofta av infertilitet, så utan adekvat terapi är adrenogenital syndrom och graviditet oförenliga begrepp. Även med framgångsrik uppfattning är risken för missfall högt, fostret dödas även i de tidiga stadierna (7-10 veckor).
Adrenogenitalt syndrom - symptom
Den kliniska bilden av den beskrivna genetiska anomali motsvarar sjukdomens ålder och form. Adrenogenitalt syndrom hos nyfödda kan ibland inte bestämmas, på grund av vad barnets kön kan identifiera felaktigt. Specifika tecken på patologi blir synliga från 2-4 år, i vissa fall manifesteras det senare, i ungdom eller mognad.
Adrenogenitalt syndrom hos pojkar
Med saltlösande form av sjukdomen observeras symtom på vatten-saltbalansstörning:
- diarré;
- svår kräkning
- lågt blodtryck;
- konvulsioner;
- takykardi;
- viktminskning.
Ett enkelt adrenogenitalt syndrom hos manliga barn har följande symtom:
- förstorad penis;
- överdriven hudpigmentering av pungen;
- mörka epidermier runt anusen.
Nyfödda pojkar diagnostiseras sällan, eftersom den kliniska bilden i en tidig ålder är dåligt uttryckt. Senare (från 2 år) är adrenogenitalt syndrom mer märkbart:
- hårväxt på kroppen, inklusive könsorganen;
- låg, grym röst;
- hormonell akne ( akne vulgaris);
- masculinization;
- acceleration av benbildning
- kort statur.
Adrenogenitalt syndrom hos tjejer
Att definiera den ansedda sjukdomen hos kvinnliga barn är enklare, åtföljd av sådana symptom:
- hypertrofisk klitoris, som ser mycket ut som en penis;
- stor labia, ser ut som en skrotum;
- Vagina och urinrör kombineras till en urogenital sinus.
Mot bakgrund av tecken på nyfödda misstas tjejer ibland för pojkar och uppfördes i enlighet med fel könsbestämning. På grund av detta, i skolan eller ungdomsåren, har dessa barn ofta psykologiska problem. Inne i flickans reproduktionssystem motsvarar helt kvinnlig genotyp, det är därför hon känner sig som en kvinna. Barnet börjar interna motsättningar och svårigheter med anpassning i samhället.
Efter 2 år kännetecknas medfödd adrenogenital syndrom av följande symtom:
- för tidig tillväxt av pubic hår och armhålor;
- korta ben och armar
- muskulatur;
- utseende av ansiktshår (vid 8 års ålder)
- en mans kropp (breda axlar, smalt bäcken);
- brist på tillväxt av bröstkörtlar;
- låg tillväxt och massiv torso;
- oförskämd röst
- akne sjukdom;
- sena menstruationstiden (inte tidigare än 15-16 år);
- instabil cykel, frekventa fördröjningar i menstruationen;
- amenorré eller oligomenorré
- infertilitet;
- blodtryck hoppar;
- överdriven pigmentering av epidermis.
Adrenogenitalt syndrom - diagnos
Instrument- och laboratorieundersökningar bidrar till att identifiera hyperplasi och dysfunktion i binjurskortet. För att diagnostisera adrenogenital medfödd syndrom hos spädbarn utförs en grundlig undersökning av könsorganen och datortomografi (eller ultraljud). En maskinvaruundersökning kan upptäcka äggstockar och livmoder hos flickor med manliga könsorgan.
För att bekräfta den påstådda diagnosen utförs en laboratorieanalys för adrenogenitalt syndrom. Det innefattar studier av urin och blod på hormoninnehållet:
- 17-OH-progesteron;
- aldosteron;
- kortisol;
- 17-ketosteroider.
Dessutom tilldelad:
- biokemi ;
- kliniskt blodprov;
- allmän undersökning av urin.
Behandling av adrenogenitalt syndrom
Det är omöjligt att bli av med den undersökta genetiska patologin, men dess kliniska manifestationer kan elimineras. Adrenogenitalt syndrom - kliniska rekommendationer:
- Livstidsmottagning av hormonella droger. För att normalisera binyrebarkens arbete och kontrollera det endokrina balansen måste du ständigt dricka glukokortikoider. Det föredragna alternativet är Dexamethason. Doseringen beräknas individuellt och varierar från 0,05 till 0,25 mg per dag. Med saltlösande form av sjukdomen är det viktigt att ta mineralcorticoider för att bibehålla vatten-saltbalansen.
- Korrigering av utseende. Patienter med den beskrivna diagnosen rekommenderas att ha vaginalplastik, klitorektomi och andra kirurgiska ingrepp för att se till att könsorganen har rätt form och storlek.
- Regelbundna samråd med en psykolog (på begäran). Vissa patienter behöver hjälp i social anpassning och acceptans av sig själva som en fullvärdig person.
- Stimulering av ägglossningen. Kvinnor som vill bli gravid måste genomgå en speciell medicinering som säkerställer menstruationscykeln och undertryckandet av androgenproduktionen. Glukokortikoider tas under hela graviditeten.