Hemofili är en av de allvarligaste ärftliga sjukdomarna, vars utveckling är förknippad med kön. Det vill säga, tjejer är bärare av en defekt gen, men sjukdomen som sådan manifesterar sig endast hos pojkar. Sjukdomen orsakas av en genetiskt bestämd brist på plasmafaktorer som säkerställer blodkoagulerbarhet. Trots det faktum att det är känt under lång tid, mottogs namnet "hemofili" -sjukdom endast under 1800-talet.
Det finns flera typer av hemofili:
- hemofili A (HA, klassisk hemofili);
- hemofili B (GV, Kristi sjukdom);
- hemofili C (HS).
Orsaker till hemofili
Arv av hemofili A och B förekommer, som redan nämnts, längs honlinjen, eftersom män som lider av denna sjukdom ofta inte lever i reproduktiv ålder. Under de senaste åren har dock stora framsteg gjorts i behandlingen, vilket möjliggör en ökning av livslängden hos sjuka. Förutom den positiva effekten medför detta också negativa konsekvenser - en märkbar ökning av antalet patienter över hela världen. Den största andelen sjukdomar (mer än 80%) refererar till genetisk, det vill säga ärvt från föräldrarna, de återstående fallen - en sporadisk mutation av gener. Och de flesta fall av sporadisk hemofili hos moderen utvecklades från en muterad paternalgen. Och ju äldre fadern är, desto högre är sannolikheten för en sådan mutation. Sonar av män som lider av hemofili är friska, döttrar är bärare av sjukdomen och skickar den vidare till sina barn. Sannolikheten att producera en sjuk son hos kvinnliga bärare är 50%. I sällsynta fall finns det en klassisk sjukdom hos kvinnor. Som regel händer detta när en dotter är född till en patient med hemofili hos fadern och bärarens mor till sjukdomen.
Hemofili C ärvs av barn av båda könen, och män och kvinnor påverkas lika mycket av denna typ av sjukdom.
Någon av de typer av hemofili (ärftlig eller spontan), som har dykt upp en gång i familjen, kommer senare att ärftas.
Diagnos av hemofili
Det finns flera grader av svårighetsgrad av sjukdomen: svår (och mycket allvarlig), medellång svårighetsgrad, mild och dold (raderad eller latent). Följaktligen observeras ju högre grad av hemofili, ju mer uttalade symtomen, desto starkare blödning observeras oftare. Så, i allvarliga fall är det spontant blödning även utan direkt samband med några skador.
Sjukdomen kan manifestera sig oberoende av ålder. Ibland kan de första tecknen ses redan under nyföddsperioden (blödning från navel sår, subkutan blödning etc.). Men oftast uppträder hemofili efter det första året av livet, när barn börjar gå och risken för skador ökar.
De vanligaste symptomen på hemofili är:
- regelbundna och kraftiga blödningar;
- omfattande, långabsorberbara hematomer;
- långvarig blödning från tandköttet, slemhinnor i näsan och munnen, mindre ofta tarmarna, njurarna, etc. Och de kan föras till någon medicinsk manipulation;
- hemartros (blödningar i gemensamma hålrummet);
- blödningar i benvävnad som leder till avkalkning av ben och aseptisk nekros.
I detta fall börjar blödning inte omedelbart efter skadan, men efter en tid (ibland mer än 8-12 timmar). Detta förklaras av det faktum att primärt blödning stannar med blodplättar och med hemofili kvarstår deras antal inom normala gränser.
Diagnosera hemofili med olika laboratorietester som bestämmer koagulationsperioden och antalet antihemofila faktorer. Det är viktigt att skilja mellan hemofili och von Willebrand sjukdom, trombocytopenisk purpura och Glanzmann trombasteni.
Hemofili hos barn: behandling
Först av allt undersöks barnet av en barnläkare, tandläkare, hematolog, ortopedist, helst en genetisk undersökning och samråd med en psykolog. Alla specialister samordnar sina åtgärder för att förbereda ett individuellt behandlingsprogram, beroende på sjukdommens typ och svårighetsgrad.
Huvudprincipen för behandling av hemofili är substitutionsbehandling. Patienter injiceras med antihemofila preparat av olika slag, nyberedt citratblod eller direkttransfusion från släktingar (med HA).
Tre huvudsakliga behandlingsmetoder tillämpas: vid behandling (med blödning), hembehandling och förebyggande av hemofili. Och den sista av dem är den mest progressiva och viktiga.
Eftersom sjukdomen är obotlig reduceras livsreglerna för patienter med hemofili för att undvika skador, obligatorisk dispensarregistrering och snabb behandling, vars huvudsakliga betydelse är att upprätthålla den saknade blodfaktorn i en nivå av inte mindre än 5% av normen. Detta undviker blödningar i muskelvävnaden och lederna. Föräldrar bör känna till särdragen att ta hand om sjuka barn, grundläggande metoder för första hjälpen etc.