Fabrysjukdom är en ärftlig sjukdom som kan manifestera sig i en mängd olika symptom. Graden av sistnämnda varierar beroende på patientens övergripande hälsa, hans immunitet, livsstil och några andra faktorer.
Fabrys sjukdom - vad är det?
Lysosomala ackumulationssjukdomar är det vanliga namnet på en stor grupp sällsynta ärftliga sjukdomar, som orsakas av en kränkning av lysosomernas funktion. Bara i denna kategori är Fabrys sjukdom. Det är associerat med en minskning av aktiviteten av a-galaktosidas, ett lysosomenzym, som är ansvarigt för klyvning av glykosfosfolipider. Som en konsekvens ackumuleras fetter i överskott i celler och störa deras normala funktion. I regel drabbas endotel- eller glattmuskelceller av blodkärl, njurar, hjärta, centrala nervsystemet, hornhinna.
Fabrys sjukdom är en typ av arv
Denna sjukdom anses vara genetiskt bestämd med en X-länkad arv. Det vill säga Fabrys sjukdom överförs endast på X-kromosomerna. Kvinnor har två, och därför kan anomali arv av både son och dotter. Sannolikheten för ett barn med en genetisk avvikelse i detta fall är 50%. Hos män finns det bara en X-kromosom, och om den är muterad, kommer Anderson Fabrys sjukdom att diagnostiseras hos sina döttrar med en sannolikhet på 100%.
Fabrys sjukdom - orsaker
Detta är en genetisk sjukdom, och därför är huvudorsaken till dess utseende mutationsförändringar i GLA-gener - som är ansvariga för kodningen av enzymet. Enligt statistiken och resultaten av många medicinska studier är den lysosomala Fabrys ackumulationssjukdomar ärftlig i 95% av fallen, men det finns undantag. 5% av patienterna "tjänade" en diagnos vid de första stadierna av embryotbildning. Detta berodde på slumpmässiga mutationer.
Fabry sjukdom - symptom
Tecken på sjukdomen i olika organismer manifesterar sig på egen väg:
- Männen I representanter för det starkare könet börjar Anderson-Fabry-sjukdomen som regel att manifestera sig från barndomen. Första tecken: smärta och brännande i extremiteterna. Vissa patienter klagar över utseendet på ett crimson utslag, som i de flesta fall täcker området från naveln till knäna. Eftersom sjukdomen fortskrider långsamt, blir allvarliga symtom - bukbehov, öron , frekventa tarmar i tarmförflyttning, rygg och ledsmärta - uppenbart endast 35-40 år.
- Kvinnor. I kvinnokroppen visar sjukdomen ett brett spektrum av kliniska manifestationer. Medan vissa patienter inte känner till deras problem, drabbas andra av hornhinnedystrofi, trötthet, hjärt-kärlsjukdomar, anhidros, gastrointestinala sjukdomar, njursjukdom, ögonskador, neurologiska störningar.
- Barn. Även om de första symtomen på en sjukdom i de flesta fall förekommer tidigt, går Fabrys sjukdom hos barn ofta obemärkt och utvecklas till en medveten ålder. De tidigaste tecknen är smärta och angiokeratom, som ofta ligger bakom öronen och förbises av specialister. Andra manifestationer av sjukdomen hos små patienter: illamående med kräkningar, yrsel, huvudvärk, feber.
Fabry sjukdom - diagnos
Endast patientens klagomål för diagnos räcker inte för en specialist. För att bestämma Fabrys sjukdom ska tester vidtas. Aktiviteten av a-galaktosidas kan ses i plasma, leukocyter, urin, tårvätska. Differentiell diagnos måste nödvändigtvis utföras med hänsyn till ärftlig hemorragisk telangaektasi.
Fabry sjukdomsbehandling
Sedan början av 2000-talet har läkare aktivt använt substitutionsbehandling i kampen mot Fabrys sjukdom. De mest populära läkemedlen är Replagal och Fabrazim. Båda medicinerna administreras intravenöst. Effektiviteten av drogerna är nästan densamma - de minimerar smärta, stabiliserar njurarna och förhindrar utveckling av njursjukdom eller hjärtkronisk insufficiens.
Fabrys syndrom kan också undertryckas genom symptomatisk behandling. Ankonvulsiva medel hjälper till att lindra smärta:
- fenytoin;
- gabapentin;
- karbamazepin;
- Pregabalin.
Om patienter utvecklar njureproblem, föreskrivs de ACE-hämmare och angiotensin II-receptorblockerare:
- ENAP;
- ramipril;
- losartan;
- lisinopril;
- valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabrys sjukdom - kliniska rekommendationer
Kampen mot detta syndrom är en svår och tidskrävande process. Positiva resultat av terapi väntar på vissa patienter i flera veckor, men Fabrys sjukdom, symptomen och behandlingen som beskrivs ovan kan förebyggas. För att förhindra att ett barn föds med en muterad gen rekommenderar experter att genomföra perinatal diagnostik, som består i att studera aktiviteten av a-galaktosidas i fosterva celler.